Aspartylglucosaminuria eli AGU-tauti

Agu-tauti on perinnöllinen aineenvaihdunnan tauti, joka johtaa vähitellen vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Agu-tautia sairastava henkilö on perinyt saman geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Noin joka 60. suomalainen kantaa tätä geenivirhettä. Vuosittain Suomessa syntyy 1-4 agu-lasta, samassa perheessä voi olla useampi kuin yksi agu-lapsi. Geenivirheestä johtuva häiriö aineenvaihdunnassa johtaa valkuaisyhdiste aspartyyliglukoosiamiinin kertymisen soluihin. Kasaantuva aine aiheuttaa vähitellen pahenevat oireet.

Vastasyntyneet vaikuttavat normaaleilta. Lähes kaikki agu-lapset sairastavat hengitystieinfektioita ja osa kärsii ripulijaksoista. Viivästynyt puhe, keskittymisvaikeudet, liikunnallinen kömpelyys ja joskus levottomuus ovat ne oireet, joiden vuoksi lapsi viedään tutkimuksiin. Agu-tauti voidaan varmistaa veri-tai virtsakokeella. Agu-diagnoosi tehdään usein noin viiden vuoden iässä.

Leikki-iässä oppimiskyky hidastuu. Pienet koululaiset ovat keskimäärin lievästi ja isommat keskivaikeasti kehitysvammaisia. Nuoret aikuiset toimivat keskimäärin vaikeasti kehitysvammaisen tasoisesti ja useimmat yli 35-vuotiaat ovat syvästi kehitysvammaisia. Agu-tautia sairastavien elinikä on yleensä alle 50 vuotta.

Agu-vauvat ovat usein helppohoitoisia. Osa leikki-ikäisistä ovat touhottavia, puheliaita ja levottomia. Osa on myös hyvin itsepäisiä, osa taas kilttejä ja tottelevaisia. Kouluikäiset ovat usein tyytyväisiä ja hyväntuulisia. He ovat hyvinkin omatoimisia. Nuoret aikuiset ovat rauhallisia, taantumavaiheen alettua monet ovat hämmentyneitä.

Agu-tauti tuo mukanaan osalle potilaista myös joukon lisäsairauksia. Osalle näitä sairauksia ei tule. Näitä ovat mm. ientulehdukset, nivelreuma, epilepsia, sekavuusjaksot, ihotulehdukset ja unihäiriöt. Näitä lisäsairauksia hoidetaan oireiden mukaisesti.

Kuntoutuksen, opetuksen ja harrastuksien avulla Agu-potilaille pyritään takaamaan mahdollisimman hyvät sosiaaliset ja omatoimisuuden taidot. Tärkeää on myös hyvä itsetunto ja turvallinen, tasapainoinen elämä.