Mikä on AGU-tauti?


Tietoa AGU-taudista

AGU (aspartyyliglukosaminuria) on aineenvaihduntatauti, jossa geenivirheen takia tiettyä valkuaisainetta, aspartyyliglukosamiinia, kertyy soluihin. Aspartyyliglukosamiinin kertyminen vahingoittaa erityisesti aivosolujen toimintaa. Siksi sairaus johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tautia esiintyy enimmäkseen Suomessa.

Vuosittain Suomessa syntyy 1–4 AGU-lasta. Tauti etenee yksilöllisesti, mutta pysähtymättä, sillä tähän sairauteen ei toistaiseksi tunneta parannuskeinoja. Kliininen lääkekoe tautiin käynnistymässä v. 2017 tai 2018.
Tauti periytyy peittyvästi, eli sairastumiseen vaaditaan virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta. Sairaus varmistetaan geenitestillä.

Vastasyntynyt vaikuttaa terveeltä, ja alkuajat saattavat edetä vauvan kanssa ilman tietoa sairaudesta.
Vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä, mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Myös jalkapöydän rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Ensioireena on myös varhainen kasvuspurtti. Jo pienillä agu-lapsilla voidaan terveisiin sisaruksiin verrattuna nähdä sairaudelle tyypilliset leveät kasvojen piirteet.

Leikki-iässä oppimiskyky hidastuu ja ero ikätovereihin kasvaa. Tauti diagnosoidaan usein 4-5 vuotiaana, kun ero ikätovereihin on  selvästi nähtävillä. Leikki-ikäisillä ilmenee hengitysinfektioita, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja kömpelyyttä. Myös univaikeudet ja -häiriöt ovat tavallisia oireita kaikenikäisille AGUun sairastuneille.
Leikki-iässä sairaus viivästyttää puheen alkamista, vaikeuttaa tarkkaavaisuutta ja liikkumista ja vaikuttaa käyttäytymiseen. Monet AGU-lapset pärjäävät kuitenkin varhaisvuodet tavallisissa päiväkotiryhmissä.

Koulun AGU-lapset käyvät tavallisimmin erityisluokissa, joissa on  tukitoimia oppimiselle. Kouluiässä kehitysvamma on lievä tai keskitasoinen. Teini-ikäisillä AGUa sairastavilla henkilöillä sairauden eteneminen ilmenee selvemmin. Murrosikä alkaa terveisiin verrattuna aikaisemmin. Murrosiässä AGU-lapsi on noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Teini-ikä voi aiheuttaa käytöshäiriöitä. 

Aikustuvat AGUt saattavat asua erilaisten tuettujen asumismuotojen avulla itsenäisestikin, omassa kodissa. Aikuisiässä kehitys alkaa kuitenkin selvästi taantua ja voimakkaastikin. Muisti ja taidot heikkenevät ja puhuminenkin vähenee muutamin sanoihin. Kyvyt taantuvat vuosien mittaan pienen lapsen tasolle. Lisätauteja voi ilmentyä, mm. epilepsia, reuma ja luukato. Yleensä sairaus lyhentää iän alle 50 vuoteen.

Sairaus kuormittaa lasta ja perhettä monella ikävällä tavalla, mutta siitä huolimatta moni AGU-lapsi ja AGU-aikuinen elää varsin hyvää ja mielekästä elämää. Erilaiset tukitoimenpiteet, kuten fysio-, toiminta- ja puheterapiat auttavat heitä oppimaan useita arjen taitoja ja pärjäämään omalla tavallaan perheessä ja elinympäristössään.

(Tekstin tiedot koottu useista netin artikkelista ja tietopankeista. Lääketieteelliset tiedot tarkistanut neurologian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen dosentti Maria Arvio)

Lisää lukemista aiheesta:

http://fi.wikipedia.org/wiki/AGU
http://www.kvtietopankki.fi/oireyhtymat/a/agu
http://verneri.net/yleis/agu-tauti

Suomalaisesta tautiperinnöstä:
http://www.terveyskirjasto.fi/kotisivut/tk.koti?p_artikkeli=seh00134